แค่ดูหน้าก็รู้ว่าเป็นโรคทางพันธุกรรม

บีบีซีนิวส์/ไซน์เดลี – นักวิจัยอังกฤษสร้างโปรแกรมคอมพิวเตอร์ตรวจความผิดปกติของยีนจากใบหน้า ช่วยวินิจฉัยและแยกแยะโรคทางพันธุกรรมได้ หวังนำไปใช้เพื่อลดขั้นตอนการตรวจยีนให้สั้นลง และตรวจเท่าที่จำเป็น

       นอกจากดาวน์ ซินโดรม (Down’s syndrome) ที่รู้จักกันดีแล้ว ยังมีโรคที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมอีกมากมายกว่า 700 โรค ที่แสดงความผิดปกติออกมาทางใบหน้า แต่ต้องอาศัยความชำนาญของแพทย์ผู้ตรวจถึงจะระบุได้ นักวิจัยจึงพัฒนาซอฟแวร์ที่สามารถวิเคราะห์ความผิดปกติของลักษณะต่างๆ บนใบหน้าอันเป็นผลมาจากความผิดปกติทางพันธุกรรม

       ปีเตอร์ แฮมมอนด์ (Peter Hammond) นักวิจัยของสถาบันสุขภาพเด็กยูซีแอล (UCL Institute for Child Health) กรุงลอนดอน ประเทศอังกฤษ เปิดเผยว่า เขาได้พัฒนาโปรแกรมคอมพิวเตอร์สำหรับตรวจสอบความแตกต่างบนใบหน้า เพื่อวินิจฉัยความผิดปกติทางพันธุกรรม โดยได้รวบรวมภาพใบหน้า 3 มิติ ของเด็กที่ทราบว่าเป็นโรคอะไรและมีความผิดปกติของยีนที่ตำแหน่งใด จากนั้นนำมาสร้างเป็นใบหน้ามาตรฐานของโรคนั้นๆ ไว้เปรียบเทียบกับใบหน้าของผู้ที่ยังไม่รู้ว่ามีความผิดปกติของยีนและส่งผลให้เป็นโรคใด ซึ่งรูปใบหน้ามาตรฐานที่เป็นต้นแบบสำหรับเปรียบเทียบแต่ละรูปสร้างมาจากรูปหน้าของผู้ป่วย

ประมาณ 30-150 รูป

       “เมื่อเรามีผู้ป่วยที่ยังไม่รู้ว่าเป็นโรคทางพันธุกรรมชนิดไหน เราก็ถ่ายภาพใบหน้าของเขาและทำให้เป็นภาพ 3 มิติ นำไปเทียบกับใบหน้ามาตรฐานที่เราสร้างเตรียมไว้แล้ว ซึ่งจะช่วยให้การวินิจฉัยง่ายขึ้น เพราะความผิดปกติบางส่วนยากที่จะตรวจพบได้เพียงอาศัยการสังเกตของแพทย์” แฮมมอนด์ อธิบาย

       หลังจากที่รู้แล้วว่าผู้ป่วยมีโอกาสเป็นโรคใด ก็นำไปตรวจดีเอ็นเอเพื่อยืนยันผลอีกทีหนึ่ง ซึ่งแฮมมอนด์ บอกว่า วิธีนี้จะช่วยให้ผู้ป่วยไม่ต้องตรวจดีเอ็นเอมากเกินจำเป็น ช่วยลดเวลาและค่าใช้จ่ายในการตรวจได้อีกด้วย

       ตัวอย่างความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ตรวจพบ ได้แก่ วิลเลียมส์ ซินโดรม (Williams syndrome) ที่พบ 1 ใน 10,000 คน ซึ่งจะมีจมูกสั้นและเชิดขึ้น ปากคับ และขากรรไกรเล็ก, สมิธ-แมกเจนิส ซินโดรม (Smith-Magenis syndrome) พบ 1 ใน 25,000 ราย มีจมูกแบนมาก ปากเชิดขึ้น, และแฟรกไจล์ เอ็กซ์ ซินโดรม (Fragile X syndrome) ที่พบมากถึง 1 ใน 4,000 ราย ผู้ป่วยมีรูปหน้ายาวและแคบ ใบหูใหญ่และกาง เป็นต้น

       อย่างไรก็ดี แฮมมอนด์ กล่าวว่า ขณะนี้ทางโรงพยาบาลของเขาได้นำเทคนิคนี้มาใช้บ้างแล้ว สามารถตรวจความผิดปกติได้มากกว่า 30 โรค และแม้ที่ผ่านมาจะประสบความสำเร็จมากถึง 90% แต่ก็ยังเป็นวิธีใหม่ที่ยังต้องปรับปรุงและพัฒนาต่อไปอีก ให้ตรวจได้ครอบคลุมและแม่นยำมากยิ่งขึ้น เพื่อเผยแพร่ให้โรงพยาบาลอื่นๆ ได้นำไปใช้ด้วย ทั้งนี้ต้องอาศัยกล้องถ่ายภาพ 3 มิติ หรือ เทคโนโลยีที่สามารถเปลี่ยนภาพ 2 มิติ ให้เป็น 3 มิติ ได้ ซึ่งเขาตั้งเป้าจะพัฒนาโปรแกรมนี้ให้สามารถตรวจความผิดปกติของผู้ที่เป็นโรคออทิสซึม (autism spectrum disorder) และแยกแยะผู้ป่วยในภาวะนี้ได้จากใบหน้า