เผยข่าวดี! ตรวจหาพันธุกรรมทำนายโรคได้แล้ว

เผยข่าวดี ขณะนี้ยีนกว่า 2,500 จีโนมสามารถตรวจหาพันธุกรรมทำนายโรคได้แล้ว นักวิทย์เยอรมันแนะผู้ที่มีพันธุกรรมเป็นโรคร้ายแรงตรวจยีนก่อนตั้งครรภ์ก่อนส่งผลถึงลูกหลานเป็นลูกโซ่ เผยต่อมไทรอยด์หากตรวจยีนแต่เนิ่นๆ อาจตัดทิ้งก่อนเป็นมะเร็ง ส่วนเด็กหญิงมีอวัยวะเพศเป็นชายสามารถรักษาได้


       เมื่อวันที่ 22 พฤศจิกายน 2550 ศูนย์ความเป็นเลิศด้านชีววิทยาศาสตร์ของประเทศไทย (TCELS) ได้เชิญ ศ.ดร.วูล์ฟกัง ฮอปเนอร์ (Prof.Dr.Wolfgang Hoppner) ผู้บุกเบิกและพัฒนาห้องแล็บเพื่อตรวจวินิจฉัยด้านอนูพันธุกรรมแห่งแรกของประเทศเยอรมนี มาบรรยายในหัวข้อ “Clinical implication gene molecular diagnostics” ให้แก่นักวิทยาศาสตร์ แพทย์ และประชาชนผู้สนใจ โดยมีผู้เข้าร่วมฟังประมาณ 50 คน

       ศ.ดร.วูล์ฟกัง กล่าวว่า ในร่างกายของมนุษย์มียีนอยู่มากกว่า 20,000 จีโนม และแต่ละยีนจะมีโค้ดกำกับไว้ โดยยีนของแต่ละคนจะมีการแปรปรวนได้ 1 ใน 1,000 ของรหัสพันธุกรรม ซึ่งการค้นพบว่ายีนเป็นสาเหตุของการเกิดโรคอะไรนั้นเพิ่งจะเกิดขึ้นเมื่อประมาณ 20 ปีที่ผ่านมานี้เอง และขณะนี้มียีนมากกว่า 2,500 ยีน ที่สามารถตรวจได้ ซึ่งเป็นเรื่องที่น่ายินดียิ่งสำหรับผู้ที่มีพันธุกรรมเป็นโรคต่างๆ จะสามารถหาทางป้องกันได้ตั้งแต่เริ่มต้น

       สำหรับกลุ่มโรคทางพันธุกรรมที่ได้ศึกษามี 2 กลุ่ม คือ 1.กลุ่มความผิดปกติทางต่อมไร้ท่อ ที่ทำให้เด็กผิดปกติทางเพศร่วมกับความผิดปกติอื่นๆ เช่น เป็นเด็กผู้หญิงแต่มีอวัยวะเพศเป็นชาย ซึ่งพ่อแม่สามารถตรวจยีนได้ตั้งแต่ก่อนตัดสินใจมีบุตร หากมีพันธุกรรมที่ทำให้เกิดโรคดังกล่าวก็อาจจะตัดสินใจว่าจะตั้งครรภ์ดีหรือไม่ หรือในรายที่แม่ตั้งครรภ์แล้วมาตรวจพบภายหลังว่ามีความผิดปกติทางพันธุกรรม

ก็สามารถให้การรักษาควบคู่ไปได้โดยการกินฮอร์โมนตั้งแต่อายุครรภ์ 7-10 สัปดาห์ และเมื่ออายุครรภ์เพิ่มขึ้นก็จะเจาะถุงน้ำคร่ำเพื่อนำดีเอ็นเอมาตรวจว่าเด็กผิดปกติหรือไม่ ถ้าไม่เป็นโรคก็สามารถหยุดการกินฮอร์โมน หรือถ้าทารกในครรภ์เป็นเด็กชายก็สามารถหยุดการรักษาได้เลย แต่หากเป็นหญิงก็ต้องรักษาไปจนกระทั่งคลอดเพื่อไม่ให้อวัยวะเปลี่ยนเป็นเด็กชาย

และอาจต้องรักษาต่อเนื่องหลังจากที่เด็กคลอดออกมาแล้วสักระยะ

       โรคกลุ่มที่ 2 คือ กลุ่มอาการเนื้องอกของต่อมไร้ท่อหลายแห่ง (NEN) คือ คนที่เป็นมะเร็งต่อมไทรอยด์ และ/หรือมีเนื้องอกที่ต่อมไร้ท่ออื่นๆ เช่น ต่อมหมวกไตและต่อมพาราไทรอยด์ที่ทำงานมากผิดปกติ และบางคนมีอาการผิดปกติอื่นๆ เช่น หน้าตา รูปร่าง ซึ่งกลุ่มอาการเหล่านี้ส่วนใหญ่เป็นกรรมพันธุ์แต่มีความรุนแรงต่างกัน แต่ที่รุนแรงมากคือเป็นมะเร็งต่อมไทรอยด์ ตั้งแต่อายุ 1-2 ปี

       “และเป็นที่น่ายินดีว่า ขณะนี้สามารถเจาะยีนได้ว่าผิดปกติตรงไหน และอาจพาญาติมาเจาะด้วย ถ้าพบว่ามียีนเหมือนกันก็แสดงว่าโอกาสที่จะเป็นมะเร็งต่อมไทรอยด์มีสูง และบางครั้งแพทย์จะแนะนำให้ตัดต่อมไทยรอยด์ทิ้งไปเลย ก่อนที่จะเกิดโรค” ดร.วูล์ฟกัง กล่าวและว่า นอกจากนี้ในบางครั้งการเกิดโรคก็ไม่จำเป็นต้องมีพันธุกรรมมาก่อน แต่อาจจะเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนเองก็ได้